Всички сме мутанти

Учени измериха ритъма на мутации в хората, чрез директна секвенция

Международен екип от 16 учени, успешно измери ритъма на естествени мутации в човешката ДНК. Екипа секвентира едно и също парче ДНК от Y хромозома на двама роднини, отдалечени един от друг на 13 поколения. То е с дължина около 10 милиона генетични букви – т.н. нуклеоиди.

През 1935, един от откривателите на модерната генетика – Дж. Хадлаейн, изучавайки мъж, с кръвната болест хемолифия, изчислява че трябва да има една на 50 000 мутации, които да водят до хемофилиа в засегнатия ген. Той продължава изследванията си и стига до извода, че ритъма на естествените мутации, трябва да е една на няколко милиона генетични букви, за поколение. По-късно други доктори изследващи човешко ДНК, стигат до същите изводи. Но до днес, никой нямаше убедителни експериментални данни, които да потвърдят тези хипотези.

Новото изследване, публикувано наскоро в списание „Current Biology”, показва, че тези ранни предположения са били изключително близко до истината. То показва, че всеки човек носи между 100-200 естествено възникнали мутации, което се равнява около една мутация на всеки 15-30 милиона нуклеоида. За щастие, повечето от тези мутации са безобидни. Те нямат видим ефект върху нашето здраве или външен вид.

„Това изследване щеше да е невъзможно, само до преди няколко години назад”, казва Д-р Яли Хю, един от лидерите на проекта. „Откриването на такъв малък брой мутации е по-трудно, от колкото откриването на игла в купа сено”.

Кюй Уанг, член на екипа, е помолил семейство от Китай, което е живяло в едно и също село с векове, да участва в експеримента. Екипа изследва две отдалечени мъжки родственици – отделени от 13 поколения, чийто общ наследник е живял преди 200 години. Те сравняват ДНК от останките на техния прародител, с това на неговите далечни правнуци. За да разберат степента на мутация, екипа изследва област от Y хромозомата. Тя е уникална с това, че се предава от баща на син, без да се променя, освен бавните мутации, акумулирани през поколенията.

Въпреки че двете хромозоми ги делят 200 години живот, открихме само 12 разлики в изследването на парчето ДНК, като 8 от тези промени, бяха причинени от учените по-време на изследването. Само 4 са истински мутации, получени естествено с течение на времето.

Разбирането на степента на естествени мутации е ключ към много аспекти на човешката еволюция. Изследването ще помогне на учените да установят точен генетичен часовник, с който да се измерват времеви скали на еволюцията. То ще помогне и да се разбере, как естествените мутации предразполагат отделни хора към рак.

Крис Тейлър-Смит, част от екипа казва: „Тези четири мутации, ни дават приблизителния брой мутации в едно поколение – една на 30 милиона генетически букви. В интерес на истината, точно такъв резултат предвидихме, преди да започнем”. Следващата задача на екипа е да определи, в кои части от генетичния код, се наблюдават по-често мутации в сравнение с други.

sci-bg.com

Пуснато на: Пон Сеп 07, 2009 5:58 pm Заглавие :

Оооо ... Кати, качила си страхотно инфо!

Всъщност аз не един път съм ви говорила за тези неща. Радвам се, че сега се припокриват с моите мнения! Wink